世界上最大的遺傳學(xué)研究鑒定數(shù)據(jù)庫(kù)使科學(xué)家能夠訪問(wèn)NVIDIA Clara Parabricks，以加速推進(jìn)基因組學(xué)和藥物研發(fā)領(lǐng)域的發(fā)展。

英國(guó)生物樣本庫(kù)(UK Biobank)通過(guò)讓其龐大的數(shù)據(jù)集和 NVIDIA GPU 加速分析工具在云上可用，使科學(xué)家能夠訪問(wèn)更多高質(zhì)量基因組數(shù)據(jù)和分析。

英國(guó)生物樣本庫(kù)是一個(gè)大規(guī)模的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)和研究資源平臺(tái)，擁有來(lái)自英國(guó)各地超過(guò)50萬(wàn)名參與者的去標(biāo)識(shí)化基因數(shù)據(jù)集以及醫(yī)學(xué)成像和病例數(shù)據(jù)，使用者涵蓋全球范圍內(nèi)25,000多名注冊(cè)研究員。

再生元遺傳學(xué)研究中心(Regeneron Genetics Center)是生物技術(shù)領(lǐng)軍企業(yè) Regeneron 的高通量測(cè)序中心。該中心最近與英國(guó)生物樣本庫(kù)合作，對(duì)所有生物庫(kù)參與者的外顯子組(基因組蛋白質(zhì)編碼部)進(jìn)行了測(cè)序和分析。

Regeneron 的團(tuán)隊(duì)在外顯子組測(cè)序流程中采用了 NVIDIA Clara Parabricks，這是一款對(duì)下一代測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行二級(jí)基因組分析的軟件套件。

英國(guó)生物樣本庫(kù)已經(jīng)發(fā)布了45萬(wàn)個(gè)此類外顯子組，以供獲批的研究人員使用，如今還通過(guò)其基于云的研究分析平臺(tái)，為科學(xué)家提供六個(gè)月免費(fèi)使用 Clara Parabricks 的機(jī)會(huì)。此研究分析平臺(tái)是由生物信息學(xué)平臺(tái) DNAnexus 開(kāi)發(fā)的，讓科學(xué)家能夠在 AWS云中使用運(yùn)行于 NVIDIA GPU 之上的 Clara Parabricks 。

英國(guó)生物樣本庫(kù)副首席執(zhí)行官 Mark Effingham 博士表示：“正如 Regeneron 所展示的那樣，使用 Clara Parabricks 的 GPU加速，可實(shí)現(xiàn)大規(guī)模處理基因組數(shù)據(jù)集時(shí)所需的吞吐量、速度和再現(xiàn)性。英國(guó)有許多研究團(tuán)隊(duì)都非常希望能夠在我們的平臺(tái)上使用這些加速功能，以獲取廣泛的數(shù)據(jù)集。"

Regeneron的外顯子組研究借助Clara Parabricks加速

Regeneron 的研究員使用 NVIDIA Clara Parabricks 的 DeepVariant Germline Pipeline ，借助專門(mén)針對(duì)該遺傳中心工作流程的模型來(lái)運(yùn)行分析。

研究人員確定了1200萬(wàn)個(gè)編碼變體和數(shù)百個(gè)與健康相關(guān)的基因，某些基因與肝病和眼病的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，而其他基因則與糖尿病和哮喘的風(fēng)險(xiǎn)降低有關(guān)。

研究人員用于高質(zhì)量變異體檢測(cè)的獨(dú)特工具集可通過(guò)研究分析平臺(tái)(Research Analysis Platform)提供給英國(guó)生物樣本庫(kù)的注冊(cè)用戶，進(jìn)而使科學(xué)家能夠通過(guò)運(yùn)行用于生成初始參考數(shù)據(jù)集的生物信息學(xué)管道，將自己的外顯子組數(shù)據(jù)與來(lái)自英國(guó)生物樣本庫(kù)的測(cè)序外顯子組數(shù)據(jù)相協(xié)調(diào)。

基于云的平臺(tái)可提高訪問(wèn)的公平性

研究人員在破譯人類以及感染人類的病毒和細(xì)菌的基因密碼時(shí)，往往會(huì)受制于自身可用的計(jì)算資源。

英國(guó)生物樣本庫(kù)正在通過(guò)向全球科學(xué)家開(kāi)放其數(shù)據(jù)集，實(shí)現(xiàn)訪問(wèn)的民主化，重點(diǎn)是進(jìn)一步擴(kuò)大處于職業(yè)生涯早期以及中低收入國(guó)家的研究人員使用的范圍。研究人員無(wú)需下載這一巨大的數(shù)據(jù)集，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)瀏覽器進(jìn)入英國(guó)生物樣本庫(kù)的云平臺(tái)，就能在自己的計(jì)算資源上使用。

Effingham 說(shuō)道：“有研究員和臨床醫(yī)生與我們聯(lián)系，他們希望訪問(wèn)英國(guó)生物樣本庫(kù)的數(shù)據(jù)，但卻苦于連處理小規(guī)模數(shù)據(jù)所需的基本計(jì)算能力都不具備。而基于云的平臺(tái)則能夠提供訪問(wèn)大規(guī)模外顯子組測(cè)序和全基因組測(cè)序分析所需的世界級(jí)技術(shù)?！?/p>

Effingham 表示，使用該平臺(tái)的研究員只需支付自身分析的計(jì)算成本、以及存儲(chǔ)生物樣本庫(kù)PB級(jí)數(shù)據(jù)集生成的新數(shù)據(jù)的費(fèi)用。

在 DNAnexus 平臺(tái)上使用 Clara Parabricks 有助于減少這種基因組分析的時(shí)間和成本，在5分鐘內(nèi)就能完成在32-vCPU機(jī)器上需要花費(fèi)一小時(shí)計(jì)算的全外顯子組分析，同時(shí)也能降低大約40%的成本。

外顯子組測(cè)序?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)療提供洞察

對(duì)于研究遺傳學(xué)和疾病之間聯(lián)系的研究員，外顯子組測(cè)序是一個(gè)重要的工具，而英國(guó)生物樣本庫(kù)的數(shù)據(jù)集就包含近50萬(wàn)參與者的外顯子組。

外顯子組約占人類基因組的1.5%，由所有已知的基因及其調(diào)控因子組成。通過(guò)研究大量人群的外顯子組遺傳變異，科學(xué)家可以更好地了解人群結(jié)構(gòu)劃分，幫助研究員解決進(jìn)化問(wèn)題并探究基因組的工作原理。

利用像英國(guó)生物樣本庫(kù)這樣的大規(guī)模數(shù)據(jù)集，還能確定與遺傳疾病相關(guān)的特定基因變異，包括心血管疾病、神經(jīng)退行性疾病和某些癌癥。

Effingham 表示，外顯子組測(cè)序甚至還能揭示潛在的遺傳驅(qū)動(dòng)因素，這些因素可能會(huì)增加或減少個(gè)人因COVID-19感染而患嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)。隨著疫情的持續(xù)，英國(guó)生物樣本庫(kù)正在向其數(shù)據(jù)庫(kù)中添加COVID病例的數(shù)據(jù)、疫苗接種狀態(tài)、醫(yī)學(xué)成像數(shù)據(jù)、以及數(shù)千名參與患者的愈后情況。

原文標(biāo)題：英國(guó)生物樣本庫(kù)利用 NVIDIA Clara Parabricks 推進(jìn)基因組學(xué)研究

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審核編輯：湯梓紅